Сімейна гіперхолестеринемія
Сімейна гіперхолестеринемія — генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо, холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань, таких як інфаркт та інсульт.
Критерії діагностики та симптоми:
- підвищення холестерину за рахунок ХС ЛПНЩ;
- ксантоми шкіри або сухожиль (жовті плями на шкірі, зазвичай на повіках, ліктях, колінах) у молодому віці;
- генетичне підтвердження біалельних патогенних / імовірно патогенних варіантів у різних хромосомах генів LDLR (ген, що кодує рецептор ЛПНЩ), APOB (ген, що кодує аполіпопротеїн B), PCSK9 (ген, що кодує білок пропротеїнконвертази субтилізину / кексину типу 9) або LDLRAP1 (ген, що кодує білок-адаптер рецептора ЛПНЩ) або ≥2 таких варіантів у різних локусах;
- ранні серцево-судинні захворювання (серцевий напад, інфаркт або інсульт) у віці до 50 років.
Лікування СХ включає в себе підбір оптимальної гіполіпідемічної терапії (статини, фібрати, езитіміб, інгібітори PCSK9), зміна способу життя та харчування, регулярна фізична активність.
Вчасне виявлення та лікування сімейної гіперхолестеринемії може значно знизити ризик серцево-судинних захворювань. Регулярне обстеження та контроль рівня холестерину допоможуть підтримати ваше здоров’я.
