Сімейна гіперхолестеринемія

Сімейна гіперхолестеринемія

Сімейна гіперхолестеринемія — генетичне захворювання, яке супроводжується високим рівнем холестерину, особливо, холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) та раннім розвитком серцево-судинних захворювань, таких як інфаркт та інсульт.

Критерії діагностики та симптоми:

  • підвищення холестерину за рахунок  ХС ЛПНЩ;
  • ксантоми шкіри або сухожиль (жовті плями на шкірі, зазвичай на повіках, ліктях, колінах)  у молодому віці;
  • генетичне підтверд­жен­ня біа­лельних патогенних / імовірно патогенних варіантів у різних хромосомах генів LDLR (ген, що кодує рецептор ЛПНЩ), APOB (ген, що кодує аполіпопротеїн B), PCSK9 (ген, що кодує білок пропротеїнконвертази субтилізину / кексину типу 9) або LDLRAP1 (ген, що кодує білок-адаптер рецептора ЛПНЩ) або ≥2 таких варіантів у різних локусах;
  • ранні серцево-судинні захворювання (серцевий напад, інфаркт або інсульт) у віці до 50 років.

Лікування  СХ включає в себе підбір оптимальної  гіполіпідемічної  терапії  (статини, фібрати, езитіміб, інгібітори PCSK9), зміна способу життя та харчування, регулярна фізична активність.

Вчасне виявлення та лікування сімейної гіперхолестеринемії може значно знизити ризик серцево-судинних захворювань. Регулярне обстеження та контроль рівня холестерину допоможуть підтримати ваше здоров’я.

Сторінка відділення внутрішньої медицини та інтервенційної кардіології
Прокрутка до верху