Тапеторетинальна дистрофія: що це, і як з цим жити
Тапеторетинальна дистрофія (ТРД) — це рідкісна група генетичних спадкових хвороб, що призводять до поступового погіршення зору через пошкодження сітківки та пігментного епітелію. Основною характеристикою цього стану є дегенеративні зміни в сітківці ока, де відбувається накопичення пігменту, витончення тканини та атрофія. Цей процес може зачіпати різні структури ока, включаючи фоторецептори, що відповідають за сприйняття світла.
Хвороба, яка впливає на сітківку ока, поступово погіршуючи зір
Основні ознаки та симптоми:
- зниження гостроти зору, проблеми з адаптацією до темряви (так звана нічна сліпота), а в пізніших стадіях — втрата периферичного зору, що може призводити до тунельного зору;
- зниження гостроти центрального зору;
- проблеми з розпізнаванням кольорів.
Чому це відбувається?
ТРД викликана мутаціями в різних генах, які відповідають за нормальне функціонування сітківки. В залежності від типу мутації, симптоми та ступінь погіршення зору можуть відрізнятися. Деякі форми ТРД починаються в дитинстві, а інші можуть виявитися тільки в дорослому віці.
Діагностика та лікування
Для діагностики ТРД зазвичай використовують різні методи, такі як електроретинограма (ERG), ретельне обстеження очного дна, оптична когерентна томографія (ОКТ), Комп’ютерне поле зору(КПЗ), генетичні тести та інші.
На жаль, поки що не існує повного лікування для ТРД для всіх форм цієї патології . Однак, деякі методи лікування та допоміжні засоби можуть покращити якість життя пацієнтів. Наприклад:
- використання спеціальних окулярів та лінз;
- хірургічні методи в деяких випадках;
- терапія генної інженерії, яка знаходиться в стадії дослідження.
Як жити з ТРД?
Життя з тапеторетинальною дистрофією може бути складним, але є способи адаптації. Регулярний нагляд у офтальмолога є важливим, щоб контролювати стан очей та адаптувати лікування до змін зору. Підтримка від сім’ї та друзів, а також зв’язок з іншими людьми, які мають цю хворобу, можуть допомогти подолати труднощі. Також є багато технологій та пристосувань, які дають змогу людям з ТРД підтримувати незалежність і якість життя.
Незважаючи на труднощі, пов’язані з тапеторетинальною дистрофією, наука та медицина продовжують робити кроки вперед, шукаючи нові способи лікування та підтримки пацієнтів. Надія є, і з кожним роком вона стає все ближчою до реальності.
